Il s’agit d’une fille âgée de 8 ans, chez qui le diagnostic de maladie de Gaucher a été posé dès la naissance. Faute d'un traitement substitutif, l’évolution a été marquée par la survenue d’une augmentation très importante du volume de la rate.
Cette splénomégalie est associée à une cardiomyopathie et retard de croissance. Depuis 5 mois on note pancytopénie c'est à dire une chute importante des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.
L’instauration, récente, d’un traitement de substitution s’avère complètement inefficace. Le volume de rate continue à augmenter.
Devant le retentissement sur l'activité quotidienne et le risque de rupture de cette rate dont la hauteur fait 17 cm. La jeune fille a été opérée, elle a eu une splénectomie.
Le traitement substitutif à base de « Cérésyme » est poursuivie en post-opératoire. Actuellement elle est nettement mieux.
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